Спинал мушак атрофияси (СМА) – прогрессив мушаклар кучсизлашуви ривожланиши билан тавсифланувчи, ҳаёт учун хавфли ирсий неврологик касаллик. СМА касаллиги энг кўп ўлим ҳолатига олиб келувчи ирсий хасталиклар турига киради. 1 тип бола 2 ёшгача бу касалликдан даволанмаса, оқибати ўлим билан тугайди. Касалликни даволаш умрбод кечадиган ва узлуксиз давом этадиган жараёндир.
СМАнинг 4 шакли
Бошланиш ёши, оғирлик даражаси ва умр кўриш давомийлигига қараб спинал мушак атрофиясининг тўртта типи мавжуд.
1 тип: Чақалоқ СМА И, Вердниг-Хоффман касаллиги асосан 0-6 ойлик чақалоқларда учрайди. Яъни СМА нинг энг оғир шакли. Болаларда нафас олиш қийинлашади, сўриш ва ютиш қийинлашади, бошларини ушлаб турмайдилар, ўзлари ўтирмайдилар.
ИИ: Ўрта СМА ИИ, Дубовитс касаллиги. 7-18 ой муддатда учрайди. Орқа мия амётрофиясининг бу шакли бўлган болалар овқатланишлари, ўтиришлари мумкин, лекин ҳеч қачон мустақил юриш қобилиятига эриша олмайди. Бундай ҳолларда прогноз нафас олиш мушакларининг патологик жараёнга жалб қилиш даражасига боғлиқ.
ИИИ: Ёшлик СМА ИИИ, Кугелберг-Веландер касаллиги асосан 18 ойликда учрайди. Болаликдаги СМА нинг энг кам хавфли шакли. Бемор туришга қодир, лекин жуда заиф, ногиронлик тенденцияси билан (ногиронлар аравачасида ҳаракатланади).
ИВ: Катталар СМА ИВ ёки катталар шакли. Ўртача умр кўришга сезиларли даражада таъсир қилмайди. Проксимал мушакларнинг заифлиги, фассикуляция, тендон рефлексларининг пасайиши. Беморлар мустақил юра олмайдилар.
СМА касаллиги тарихи
Болаларда орқа мия мушаклари атрофиясини биринчи марта Г. 1891 йилда Вердниг (Г. Wэрдниг). Г.Вердниг мускуллар, периферик нервлар ва орқа миянинг турли гуруҳларидаги патоморфологик ўзгаришларнинг тавсифини тақдим этиб, орқа мия ва олдинги илдизларнинг олдинги шохлари ҳужайраларининг симметрик атрофиясини қайд этди. 1892 йилда И. Хоффман касалликнинг нозологик мустақиллигини асослаб берди. Кейинчалик Wэрдниг ва Ҳофманн (1893) касалликнинг орқа мия олдинги шохлари ҳужайраларининг насли билан кечишини исботладилар. 1956 йилда Э. Кугелберг ва Л. Веландер умуртқа мушак атрофиясининг янги нозологик шаклини аниқладилар, бу Вердниг ва Хоффман томонидан тасвирланганига нисбатан кечроқ бошланган ва нисбатан яхши хулқли курс билан тавсифланади.
СМА одатда СМН оқсилини ишлаб чиқарадиган СМН1 генидаги мутациядан келиб чиқади. Ген мутацияси туфайли СМА билан касалланган одамлар СМН оқсилини камроқ ишлаб чиқаради, натижада восита нейронлари йўқолади.
«СМА УМИД» хайрия жамоат фонди
